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La famiglia del piccolo Martin con l'assegno donato alla dottoressa Lorenza Vitale e al professor Strippoli

La famiglia del piccolo Martin con l'assegno donato alla dottoressa Lorenza Vitale e al professor Strippoli

Da Mandello la donazione di 13mila euro per la ricerca sulla sindrome di Down

A raccogliere la cifra è l'associazione "Vola con Martin oltre il 21" presieduta da Davide Orio: contribuirà all'acquisto di un importante microscopio da donare al laboratorio del professor Strippoli

Una donazione di 13mila euro all'Università di Bologna per la ricerca di cure sulla sindrome di Down. A raccogliere la cifra è l'associazione "Vola con Martin oltre il 21", presieduta dal mandellese Davide Orio papà del piccolo Martin. Lo scorso giugno 2019 la famiglia ricevette la visita di Gerry Scotti, che firmò l'assegno di cinquemila euro per la prima donazione. Oggi, a distanza di un anno e mezzo e in piena emergenza covid, arriva un secondo atto di grande generosità.

«Siamo molto felici di poter comunicare ufficialmente la nostra seconda donazione all'Università di Bologna. Tale importo è stato ottenuto da diverse donazioni per un totale di 13mila euro i quali verranno utilizzati a breve per l'acquisto di un importante microscopio da donare al laboratorio del professor Strippoli. Sono molte le persone che vogliamo ringraziare per questo incredibile risultato per la nostra piccola ma coraggiosa associazione - spiega Davide Orio - Grazie a Regione Lombardia per l'interesse che ha dimostrato verso di noi scegliendoci come associazione all'interno della manifestazione "Lombardia è Ricerca" 2019 e alla donazione personale di Gerry Scotti. Abbiamo trovato un gruppo speciale di persone che hanno dimostrato un vero interesse e sensibilità rispetto alla nostra causa e al piccolo Martin. Un grande grazie a: Chiara Musolino, Valentina Colombo, Roberto Albonetti, Medardo Zanetti, Antonio Rossi, Fabrizio Sala, Gerry Scotti. Grazie alla Pro Loco di Pianello del Lario e al Bar Sport di aver organizzato la !Serata Danzante!, grazie a Riccardo e alla sua stupenda famiglia per aver proposto questa manifestazione. Grazie anche a Paolo e Ombretta che hanno animato la serata. Sono stati tutti molto accoglienti e gentili. Grazie a Paolo e alla sua stupenda famiglia di Mandello. Paolo ha raccolto una bella sommetta con tanti caffè durante l'intervallo nella sua scuola. Eroico. Un grazie speciale anche al “Centro di aiuto alla vita” di Mandello. Grazie al centro culturale "Alessandro Manzoni" di Lecco».

Solidarietà: a Mandello, per il piccolo Martin, arriva Gerry Scotti

Naturalmente un grazie molto speciale è rivolto da Orio agli associati di "Vola con Martin oltre il 21" per «la condivisione dei valori della nostra associazione e per il supporto dato con la loro iscrizione - prosegue - Infine, ma non meno importante, grazie a tutti i donatori che non abbiamo potuto conoscere personalmente non avendo un contatto completo e che hanno usato i vari canali a disposizione per la donazione. Questo microscopio ci piace pensarlo come strumento di vita, pro vita per le nuove generazioni che verranno.
Infine un mio ringraziamento personale a mia moglie Ombretta e al piccolo Martin per aver permesso tutto questo visto il grande impegno e sacrificio che comporta gestire un'associazione, ma ancor di più per la condivisione di un grande ideale, quello di poter contribuire attivamente nel cambiare il destino di futuri bimbi e delle loro famiglie».

La lettera di ringraziamento del dottor Strippoli

Desideriamo manifestare tutta la nostra gratitudine alla Associazione “Vola con Martin oltre il 21” per la generosa donazione che ci permetterà di acquisire un microscopio a fluorescenza rosso/verde, importante per proseguire la nostra ricerca sulla sindrome di Down, la più comune anomalia genetica umana.

La sindrome di Down è causata dalla presenza del cromosoma 21 in tre copie (trisomia 21) invece delle normali due e si associa a disabilità intellettiva. Negli ultimi anni, il nostro gruppo di ricerca ha contribuito al chiarimento di due aspetti di rilievo per la comprensione del modo in cui il cromosoma 21 in più danneggia il funzionamento cellulare:

1. abbiamo identificato una piccola "regione critica" sul cromosoma 21 strettamente associata alla diagnosi di sindrome di Down, restringendo così ad un millesimo della estensione di tale cromosoma l'area di maggiore interesse per arrivare a capire le basi della sindrome;

2. abbiamo descritto alcune specifiche alterazioni metaboliche caratteristiche dei bambini con trisomia 21.

Entrambi questi risultati, pubblicati su riviste scientifiche internazionali, rappresentano conferme delle intuizioni precorritrici dei tempi del Prof. Jérôme Lejeune, che nel 1959 scoprì la trisomia 21: un accumulo di sostanze anomale potrebbe "intossicare" le cellule nervose causando così la disabilità intellettiva.

L'identificazione delle anomalie metaboliche maggiormente responsabili della disabilità intellettiva porterebbe alla possibilità di correggerle. A tal fine, è indispensabile comprendere la relazione tra la "regione critica" del cromosoma da noi identificata e le variazioni del metabolismo, rimuovendo con tecniche di ingegneria genetica tale regione e verificandone l'effetto sulle cellule (coltivate in laboratorio). Il metodo migliore per eseguire questi esperimenti si chiama Crispr, per la cui scoperta proprio quest'anno sarà conferito il premio Nobel per la Chimica alle ricercatrici Doudna e Charpentier. Il sofisticato microscopio donatoci ci permetterà di controllare le cellule per verificare in tempo reale l'efficienza del metodo CRISPR usato per modificarle ai fini del nostro studio.

A nome anche di tutto il gruppo di ricerca voglio ringraziare di cuore, insieme alla Associazione "Vola con Martin oltre il 21", le persone da loro coinvolte nel supporto al nostro studio, al quale intendiamo dedicare tutte le nostre energie per essere di aiuto ai bambini che manifestano la sindrome di Down.

Pierluigi Strippoli - Laboratorio di Genomica - Dimes - Università di Bologna

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